Буллозын эпидермолиз

Эпидермолиз буллозагийн тойм

Эпидермолизийн буллоза нь арьс хэврэг болж, амархан цэврүүтдэг ховор тохиолдлын бүлэг юм. Арьсанд ямар нэгэн зүйл үрэх, цохих үед нулимс, шарх, цэврүү үүсдэг. Тэд биеийн аль ч хэсэгт гарч ирж болно. Хүнд тохиолдолд ам, улаан хоолой, ходоод, гэдэс, амьсгалын дээд зам, давсаг, бэлэг эрхтэн зэрэг биеийн дотор цэврүү үүсч болно.

Эпидермолизийн буллоза өвчтэй ихэнх хүмүүс мутаци (өөрчлөгдсөн) генийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг. Генийн мутаци нь арьсыг бие биетэйгээ холбож, бат бөх байлгахад тусалдаг уураг хэрхэн бүтээдэгийг өөрчилдөг. Хэрэв та эпидермолизийн буллозатай бол эдгээр уургийн аль нэг нь зөв хийгдээгүй байна. Арьсны давхарга нь ихэвчлэн хоорондоо холбогддоггүй тул арьс амархан урагдаж, цэврүүтдэг.

Буллоза эпидермолизийн гол шинж тэмдэг нь арьс нь цэврүүтэх, урагдахад хүргэдэг эмзэг арьс юм. Өвчний шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед эсвэл нялх байхдаа эхэлдэг бөгөөд хөнгөнөөс хүнд хүртэл байдаг.

Өвчин эмчлэх боломжгүй; Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд бульлоза эпидермолизийг эмчлэх боломжтой аргуудыг судалсаар байна. Таны эмч өвдөлт намдаах, цэврүүтэх, нулимснаас үүссэн шархыг эмчлэх, өвчинтэй тэмцэхэд тань туслах зэрэг шинж тэмдгүүдийг эмчилдэг.

Эпидермолиз буллоза хэнд өртдөг вэ?

Хүн бүр эпидермолиз буллоза авч болно. Энэ нь бүх арьс өнгө, угсаатны бүлэгт тохиолддог бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг.

Буллоса эпидермолизийн төрлүүд

Эпидермолизийн буллоса үндсэн дөрвөн төрөл байдаг. Арьс нь эпидермис гэж нэрлэгддэг дээд буюу гадна давхаргатай бөгөөд эпидермисийн доор байрладаг арьсны давхаргатай байдаг. Суурийн мембран нь арьсны давхаргууд хоорондоо нийлдэг газар юм. Эмч нар арьсны өөрчлөлтийн байршил, тодорхойлсон генийн мутаци дээр үндэслэн эпидермолизийн буллоза хэлбэрийг тодорхойлдог. Эпидермолиз буллозагийн төрлүүд нь:

• Epidermolysis bullosa simplex: эпидермисийн доод хэсэгт цэврүү үүсдэг.
• Хилийн эпидермолизийн буллоза: Эпидерми болон суурийн мембраны хооронд бэхэлгээний асуудлаас болж суурийн мембраны дээд хэсэгт цэврүү үүсдэг.
• Дистрофик эпидермолизийн буллоса: Суурийн мембран болон дээд арьсны хоорондох хавсралтын асуудлаас болж арьсны дээд хэсэгт цэврүү үүсдэг.
• Kindler syndrome: арьсны олон давхаргад, түүний дотор суурийн мембранд цэврүү үүсдэг.

Судлаачид энэ өвчний 30 гаруй дэд төрлийг тодорхойлсон бөгөөд эдгээр нь эпидермолизийн буллозагийн үндсэн дөрвөн төрөлд хуваагддаг. Дэд төрлүүдийн талаар илүү ихийг мэдсэнээр эмч нар өвчнийг эмчлэхэд анхаарлаа төвлөрүүлж чадна.  

Өвчний тав дахь төрөл болох олдмол эпидермолизийн буллоза нь хүний ​​​​арьсан дахь тодорхой төрлийн коллаген руу биеийн дархлааны систем халддаг ховор аутоиммун өвчин юм. Заримдаа энэ нь гэдэсний үрэвсэл гэх мэт өөр өвчинтэй хамт тохиолддог. Мансууруулах бодис нь өвчин үүсгэх нь ховор байдаг. Бусад төрлийн эпидермолизийн буллозагаас ялгаатай нь шинж тэмдгүүд нь ямар ч насныханд илэрч болох боловч олон хүмүүс дунд насны шинж тэмдэг илэрдэг.

Буллозын эпидермолизийн шинж тэмдэг

Эпидермолизийн буллозын шинж тэмдгүүд нь эпидермолизийн буллозагийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг. Ийм өвчтэй хүн бүр амархан цэврүүтэх, урагдах эмзэг арьстай байдаг. Бусад шинж тэмдгүүд нь төрөл, дэд төрлөөр нь дараахь шинж тэмдгүүдийг агуулдаг.

• Буллоза симплексийн эпидермолиз өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Хөнгөн хэлбэрийн хүмүүс гарын алга, хөлийн уланд цэврүү үүсдэг. Бусад, илүү хүнд хэлбэрийн дэд хэвшинжүүдэд цэврүү нь биеийн бүх хэсэгт илэрдэг. Өвчний дэд төрлөөс хамааран бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно.
  • Алга, хөлийн улны арьс өтгөрдөг.
  • Барзгар, өтгөрүүлсэн, эсвэл дутуу хумс, хөлийн хумс.
  • Амны хөндийн цэврүү.
  • Арьсны пигментаци (өнгө) өөрчлөгдөх.
• Буллез зангилааны эпидермолиз ихэвчлэн хүнд. Хамгийн хүнд хэлбэрийн хүмүүс нүүр, их бие, хөлөндөө ил цэврүү үүсч, халдвар авах эсвэл шингэн алдалтаас болж их хэмжээний шингэн алдалт үүсгэдэг. Мөн ам, улаан хоолой, амьсгалын дээд зам, ходоод, гэдэс, шээсний систем, бэлэг эрхтэнд цэврүү үүсч болно. Өвчинтэй холбоотой бусад шинж тэмдэг, асуудлууд нь:
  • Барзгар, өтгөрүүлсэн эсвэл дутуу хумс, хөлийн хумс.
  • Нимгэн арьсны дүр төрх.
  • Толгой дээр цэврүүтэх эсвэл сорвижилттой үс унах.
  • Амны хөндийн цэврүүтэх, ходоод гэдэсний замд илчлэг, витамин хангалтгүй хэрэглэснээс үүсдэг хоол тэжээлийн дутагдал. 
  • Цус багадалт
  • Нийт өсөлтийг удаашруулна.
  • Муу үүссэн шүдний паалан.
• Буллез дистрофийн эпидермолиз өвчин давамгайлсан эсвэл рецессив байгаа эсэхээс хамаарч арай өөр шинж тэмдэг илэрдэг; Гэсэн хэдий ч ихэнх хүмүүс рецессив дэд хэвшинжтэй байдаг.
  • Рецессив дэд төрөл: Шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл хэлбэлздэг бөгөөд үүнд:
    • Цэврүү нь ихэвчлэн биеийн том хэсгүүдэд илэрдэг; зарим хөнгөн тохиолдолд цэврүү нь зөвхөн хөл, тохой, өвдөг дээр гарч ирдэг.
    • Хумсыг алдах эсвэл барзгар эсвэл зузаан хадаас.
    • Арьсны сорвижилт нь арьсыг зузаан эсвэл нимгэн болгодог.
    • Милиа бол арьсан дээрх жижиг цагаан овойлт юм.
    • Загатнах
    • Цус багадалт
    • Нийт өсөлтийг удаашруулна.

Рецессив хэлбэрийн хүнд хэлбэрүүд нь нүдийг хамарч, шүдээ алдах, ам, ходоод гэдэсний замд цэврүүтэх, хуруу, хөлийн хурууг нэгтгэхэд хүргэдэг. Мөн арьсны хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Энэ хорт хавдар нь эпидермолизийн буллоза өвчтэй хүмүүст өвчингүй хүмүүсээс илүү хурдан өсч, тархах хандлагатай байдаг.

• • Давамгайлсан дэд төрөл: Шинж тэмдгүүд нь:
    • Зөвхөн гар, хөл, тохой, өвдөг дээр цэврүүтдэг.
    • Хумсны хэлбэрийг өөрчлөх эсвэл хадааснаас унах.
    • Милиа.
    • Амны хөндийн цэврүү.

• Киндлерийн синдром дэд хэв шинжгүй, арьсны бүх давхаргад цэврүү үүсч болно. Цэврүү нь ихэвчлэн гар, хөл дээр гарч ирдэг бөгөөд хүнд тохиолдолд улаан хоолой, давсаг зэрэг биеийн бусад хэсэгт тархдаг. Бусад шинж тэмдгүүд нь нимгэн, үрчлээстэй арьс; сорвижилт; миллиум; нарны гэрэлд арьсны мэдрэмтгий байдал.

Буллоса эпидермолизийн шалтгаанууд

Эцэг эхээс удамшсан генийн мутаци (өөрчлөлт) нь эпидермолизийн ихэнх хэлбэрийг үүсгэдэг. Ген нь таны эцэг эхээс танд ямар шинж чанарыг дамжуулж байгааг тодорхойлдог мэдээллийг агуулдаг. Бидний ихэнх генийн хоёр хуулбар, эцэг эх бүрээс нэг хуулбар байдаг. Ийм өвчтэй хүмүүст арьсанд тодорхой уураг үүсгэх буруу заавар бүхий нэг буюу хэд хэдэн ген байдаг.

Өв залгамжлалын хоёр төрлийн загвар байдаг:

• Доминант гэдэг нь та эпидермолизийн буллоза үүсгэдэг генийн нэг хэвийн хуулбар, нэг хувийг өвлөн авдаг гэсэн үг юм. Генийн хэвийн бус хуулбар нь илүү хүчтэй эсвэл генийн хэвийн хуулбарыг "давхарч" өвчин үүсгэдэг. Давамгайлсан мутацитай хүн 50% (1-ын 2) хүүхэд тус бүртээ өвчлөх магадлалтай.
• Рецессив гэдэг нь таны эцэг эхийн хувьд өвчин байхгүй, харин эцэг эх хоёулаа эпидермолизийн буллоза үүсгэдэг хэвийн бус гентэй гэсэн үг юм. Эцэг эх хоёулаа рецессив гентэй бол жирэмслэлт бүрт ийм эмгэгтэй хүүхэд төрөх магадлал 25% (1 тутмын 4) байдаг. Жирэмслэлтийн үед нэг хэвийн бус рецессив генийг өвлөн авсан хүүхэд төрөх магадлал 50% (2-ийн 4) байдаг бөгөөд энэ нь түүнийг тээгч болгодог. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь рецессив генийн мутацитай бол тэдний хүүхдүүд бүгд хэвийн бус гентэй байх боловч эпидермолизийн буллоза байх албагүй.

Судлаачид эпидермолиз буллоза нь аутоиммун өвчин гэдгийг мэддэг ч хүний ​​арьсан дахь коллаген руу бие махбодь юу нөлөөлж байгааг мэддэггүй. Заримдаа гэдэсний аутоиммун үрэвсэлт өвчтэй хүмүүст мөн олдмол эпидермолизийн буллоза үүсдэг. Ховор тохиолдолд эм нь өвчин үүсгэдэг.