ихтиоз

Ихтиозын тойм

Ихтиоз нь арьсны хуурайшилт, загатнах, сэвсгэр, барзгар, улаан өнгөтэй болдог арьсны өвчин юм. Шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно. Ichthyosis нь зөвхөн арьсанд нөлөөлдөг боловч өвчний зарим хэлбэр нь дотоод эрхтнүүдэд нөлөөлдөг.

Ихэнх хүмүүс ихтиозыг эцэг эхээсээ мутаци (өөрчлөгдсөн) генээр өвлөж авдаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс өөр эрүүл мэндийн байдал эсвэл зарим эмийн улмаас олдмол (удамшлын бус) ichthyosis хэлбэрийг бий болгодог. Одоогоор ихтиозыг эмчлэх ямар ч арга байхгүй ч судалгаа үргэлжилж байгаа бөгөөд шинж тэмдгийг арилгахад туслах эмчилгээ хийх боломжтой.

Ихтиозтой хүмүүсийн хэтийн төлөв нь өвчний хэлбэр, түүний хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Ихтиозтой ихэнх хүмүүс өвчнийг эмчлэх боломжтой болгохын тулд насан туршийн эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай байдаг.

Хэн ихтиозоор өвчилдөг вэ? 

Хүн бүр ichthyosis авч болно. Өвчин нь ихэвчлэн эцэг эхээс дамждаг; Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс шинэ генийн мутацийн улмаас ихтиозоор өвчилсөн анхны хүмүүс байж болно. Бусад хүмүүс өөр өвчин эсвэл эмийн гаж нөлөөнөөс үүдэлтэй ichthyosis-ийн олдмол (генетик бус) хэлбэрийг бий болгодог.

Ихтиозын төрлүүд

Ихтиозын 20 гаруй шинж тэмдэг байдаг бөгөөд үүнд өөр хам шинж эсвэл эмгэгийн нэг хэсэг болдог. Эмч нар ихтиозын төрлийг дараахь байдлаар тодорхойлж болно.

• Генийн мутаци.
• Ургийн модыг шинжлэх замаар өв залгамжлалын загвар.
• Шинж тэмдэг, үүнд тэдгээрийн хүнд байдал, ямар эрхтэнд нөлөөлдөг.
• Шинж тэмдгүүд анх гарч ирэх нас.

Удамшсан, хам шинжийн нэг хэсэг биш зарим төрлийн өвчинд дараахь зүйлс орно.

• Ichthyosis vulgaris нь хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь ихэвчлэн хөнгөн хэлбэрээр үргэлжилдэг бөгөөд амьдралын эхний жилд хуурай, сэвсгэр арьсаар илэрдэг.
• Harlequin ichthyosis нь ихэвчлэн төрөх үед ажиглагддаг бөгөөд арьсны зузаан, хайрст үлд, бүх биеийг бүрхэхэд хүргэдэг. Энэ хэлбэрийн эмгэг нь нүүрний хэлбэрт нөлөөлж, үе мөчний хөдөлгөөнийг хязгаарладаг.
• Эпидермолитик ихтиоз нь төрснөөс хойш илэрдэг. Ихэнх хүүхдүүд эмзэг арьстай, биеийг нь бүрхсэн цэврүүтэй төрдөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд цэврүү алга болж, арьсан дээр хальс гарч ирдэг. Энэ нь муруйсан биеийн хэсгүүдэд хавирга хэлбэртэй байж болно.
• Ламелар ихтиоз нь төрснөөс хойш илэрдэг. Хүүхэд бүх биеийг бүрхсэн хатуу, тунгалаг мембрантай төрдөг. Хэдэн долоо хоногийн дотор хальс нь хугарч, биеийн ихэнх хэсэгт том бараан өнгийн бүрхүүлүүд гарч ирдэг.
• Төрөлхийн ихтиозиформ эритродерми нь төрөх үед илэрдэг. Мөн нялх хүүхдэд коллодион мембран байдаг.
• X-холбоотой ихтиоз нь ихэвчлэн хөвгүүдэд үүсдэг ба 3-6 сартайд эхэлдэг. Хүзүү, нүүр, их бие, хөлөнд хальслах нь ихэвчлэн ажиглагддаг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам шинж тэмдгүүд улам дорддог.
• Хувьсах эритрокератодерма нь ихэвчлэн төрснөөс хойш хэдэн сарын дараа үүсдэг ба хүүхэд насандаа урагшилдаг. Арьсан дээр барзгар, өтгөн, улайсан толбо ихэвчлэн нүүр, өгзөг, мөчний хэсэгт гарч ирдэг. Нөлөөлөлд өртсөн хэсэг нь цаг хугацааны явцад арьсанд тархаж болно.
• Прогрессив тэгш хэмтэй эритрокератодерма нь ихэвчлэн бага насны үед хуурай, улаан, хайрст үлд, хөл, өгзөг, нүүр, шагай, бугуйнд ихэвчлэн илэрдэг.

Ихтиозын шинж тэмдэг

Ichthyosis-ийн шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• Хуурай арьс.
• Загатнах
• Арьсны улайлт.
• Арьсны хагарал.
• Цагаан, саарал эсвэл хүрэн өнгийн арьсан дээрх масштабууд нь дараах байдалтай байна.
  • Жижиг, үйрмэг.
  • Том, бараан, давхаргат хайрс.
  • Хатуу, хуяг шиг хайрс.

Ихтиозын төрлөөс хамааран бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Цэврүү нь хагарч, шарх үүсгэдэг.
• Үс унах эсвэл хэврэг болох.
• Нүд хуурайшиж, зовхи анихад хүндрэлтэй байдаг. Арьсны ширхэгүүд хөлсний булчирхайг бөглөрдөг тул хөлрөх чадваргүй (хөлрөх).
• Сонсголын бэрхшээлтэй.
• Алга, хөлийн улны арьс өтгөрдөг.
• Арьс чангалах.
• Зарим үеийг нугалахад хүндрэлтэй байдаг.
• Загатнах арьс зурааснаас үүссэн нээлттэй шарх.

Ихтиозын шалтгаан

Генийн мутаци (өөрчлөлт) нь удамшлын бүх төрлийн ichthyosis үүсгэдэг. Олон тооны генийн мутаци илэрсэн бөгөөд удамшлын шинж чанар нь ichthyosis-ийн төрлөөс хамаардаг. Хүн амьдралынхаа туршид байнга шинэ арьс ургаж, хуучин арьсаа хаядаг. Ихтиозтой хүмүүст мутацид орсон генүүд нь арьсны хэвийн өсөлт, уналтын мөчлөгийг өөрчилснөөр арьсны эсүүд дараах үйлдлүүдийн аль нэгийг хийдэг.

• Тэд унахаасаа илүү хурдан ургадаг.
• Тэд ердийн хурдтай ургадаг боловч аажмаар урсдаг.
• Тэд ургахаасаа илүү хурдан урсдаг.

Ихтиозын өв залгамжлалын янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг, үүнд:

• Доминант гэдэг нь та ichthyosis үүсгэдэг генийн нэг хэвийн хуулбар, нэг мутацитай хуулбарыг өвлөн авдаг гэсэн үг юм. Генийн хэвийн бус хуулбар нь илүү хүчтэй эсвэл генийн хэвийн хуулбарыг "давхарч" өвчин үүсгэдэг. Давамгайлсан мутацитай хүн 50% (1-ын 2) хүүхэд тус бүртээ өвчлөх магадлалтай.
• Рецессив гэдэг нь таны эцэг эх ихтиозын шинж тэмдэггүй, харин эцэг эх хоёулаа зөвхөн нэг хэвийн бус генийг агуулдаг бөгөөд энэ нь өвчин үүсгэхэд хангалтгүй юм. Эцэг эх хоёулаа ижил рецессив гентэй бол эдгээр мутацид орсон генийг хоёуланг нь өвлөн авч, өвчин тусах хүүхэд төрөх магадлал 25% (1 тутмын 4) байдаг. Жирэмслэлтийн үед зөвхөн нэг мутацитай рецессив генийг удамшдаг хүүхэд төрөх магадлал 50% (2-ийн 4) байдаг бөгөөд энэ нь түүнийг өвчний генийн тээгч болж, мэдэгдэхүйц шинж тэмдэггүй байдаг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь хоёр мутацитай гентэй ихтиозын рецессив хэлбэртэй бол тэдний хүүхдүүд бүгд нэг хэвийн бус генийг тээдэг боловч ихэвчлэн ихтиозын мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг илэрдэггүй.
• X-холбогдсон, энэ нь генийн мутаци нь X бэлгийн хромосом дээр байрладаг гэсэн үг юм. Хүн бүр хоёр бэлгийн хромосомтой байдаг: эмэгтэйчүүд ихэвчлэн хоёр X хромосомтой (XX), эрчүүдэд нэг X хромосом, нэг Y хромосом (XY) байдаг. Ээж нь үргэлж X хромосомыг дамжуулдаг бол аав нь X эсвэл Y хромосомыг дамжуулж чаддаг. X-холбох ichthyosis-ийн удамшлын хэлбэр нь ихэвчлэн рецессив байдаг; Энэ нь эхэндээ зөвхөн нэг X хромосомтой эрчүүд мутацид орсон X хромосомыг дамжуулдаг гэсэн үг юм. Энэ хэв маягийн улмаас эмэгтэйчүүд ихэвчлэн өртдөг бөгөөд ихэвчлэн нэг мутацитай, нэг хэвийн Х хромосомтой байдаг.
• Аяндаа, энэ нь генийн мутаци нь өвчний гэр бүлийн түүхгүйгээр санамсаргүй байдлаар тохиолддог гэсэн үг юм.