Төрөлхийн пахионичиа

Pachyonychia Congenita-ийн тойм

Pachyonychia congenita (PC) нь арьс, хумсанд нөлөөлдөг маш ховор удамшлын өвчин юм. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед эсвэл амьдралын эхэн үед илэрдэг бөгөөд өвчин нь аль аль хүйсийн хүмүүс болон бүх арьс өнгө, үндэстний бүлгүүдэд нөлөөлдөг.

PC нь эсийн бүтцийг дэмждэг уураг болох кератинд нөлөөлж буй мутациас үүдэлтэй бөгөөд аль кератины ген мутаци агуулж байгаагаас хамааран таван төрөлд ангилдаг. Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй бөгөөд төрлөөсөө шалтгаална, гэхдээ бараг бүх тохиолдолд хумс, хөлийн улны ул мөр өтгөрдөг. Хамгийн хүндээр тусдаг шинж тэмдэг бол хөлний улны өвдөлт бөгөөд алхахад хүндрэл учруулдаг. Зарим өвчтөнд таяг, таяг, тэргэнцэр дээр тулгуурлан алхах үед өвдөлтийг намдаах боломжтой байдаг.

PC-ийн хувьд тусгай эмчилгээ байхгүй ч өвдөлтийг оролцуулан шинж тэмдгийг арилгах арга замууд байдаг.

Төрөлхийн пачоничиа хэнд өртдөг вэ?

Төрөлхийн пахионичитай хүмүүс кератины таван генийн аль нэгэнд нь мутаци үүсдэг. Судлаачид уг өвчинтэй холбоотой эдгээр генийн 115 гаруй мутаци илрүүлжээ. Зарим тохиолдолд PCa нь эцэг эхээс удамшдаг бол зарим тохиолдолд гэр бүлийн түүх байхгүй бөгөөд шалтгаан нь аяндаа үүссэн мутаци юм. Энэ эмгэг нь генетикийн хувьд давамгайлж байгаа бөгөөд энэ нь мутацид орсон генийн нэг хуулбар нь өвчин үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм. Компьютер маш ховор байдаг. Өвчин нь аль аль хүйсийн хүмүүс болон бүх арьс өнгө, үндэстний бүлгүүдэд нөлөөлдөг.

Төрөлхийн пачоничиагийн төрлүүд

Төрөлхийн пахионичиа нь таван төрлийн төрөл байдаг бөгөөд тэдгээрийг кератины генийн өөрчлөлтөөс хамааран ангилдаг. Өвчний бүх хэлбэрт хумс өтгөрч, хөлийн уланд өвдөж буй зовиур нь нийтлэг байдаг боловч бусад шинж тэмдгүүд илрэх нь ямар кератины ген нөлөөлж, магадгүй тодорхой мутациас шалтгаална.

Төрөлхийн пачоничиагийн шинж тэмдэг

PCa-ийн шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг нь ижил төрлийн эсвэл нэг гэр бүлийн хүмүүсийн дунд ч ихээхэн ялгаатай байж болно. Ихэнх шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний сарууд эсвэл жилүүдэд илэрдэг.

Компьютерийн хамгийн түгээмэл функцууд нь:

• Өвдөлттэй цэврүү, цэврүүтэх хөлийн улан дээр. Зарим тохиолдолд каллус загатнадаг. Мөн алган дээр цэврүү, цэврүү үүсч болно.
• Өтгөрүүлсэн хумс. PC-ийн өвчтөн бүрт бүх хадаас нөлөөлдөггүй, зарим хүмүүсийн хумс өтгөрдөггүй. Гэвч өвчтөнүүдийн дийлэнх нь хумсанд өртсөн байдаг.
• уйланхай янз бүрийн төрөл.
• Үсний эргэн тойронд үрэлтийн газруудад булцуу, бэлхүүс, хонго, өвдөг, тохой гэх мэт. Эдгээр нь хүүхдүүдэд ихэвчлэн тохиолддог бөгөөд өсвөр насны дараа буурдаг.
• Хэл болон хацар дотор цагаан бүрхүүл.

Компьютерийн бага нийтлэг шинж чанарууд нь:

• Шархлаа амны буланд.
• Төрөх үед эсвэл төрөхөөс өмнө шүд.
• Хоолой дээрх цагаан хальс улмаар сөөнгө хоолой гарах болно.
• Эхний хазуулсан үед хүчтэй өвдөлт ("Анхны хазалтын синдром"). Өвдөлт нь эрүү, чихний ойролцоо байрладаг бөгөөд хоол идэх, залгих үед 15-25 секунд үргэлжилдэг. Энэ нь бага насны хүүхдүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог бөгөөд зарим хүүхдийг хооллоход хүндрэл учруулдаг. Энэ нь ихэвчлэн өсвөр насандаа алга болдог.

Төрөлхийн pachyonychia-ийн шалтгаанууд

Pachyonychia төрөлхийн арьс, хумс, үсний бүтцийн гол бүрэлдэхүүн хэсэг болох кератин, уурагуудыг кодлодог генийн мутациас үүдэлтэй. Мутаци нь кератиныг арьсны эсэд бат бөх, уян хатан чанарыг өгдөг утаснуудын хүчтэй сүлжээ үүсгэхээс сэргийлдэг. Үүний үр дүнд алхах гэх мэт энгийн үйлдлүүд ч эсийн задралд хүргэж, эцэст нь эмгэгийн хамгийн сул дорой шинж тэмдэг болох өвдөлттэй цэврүү, цэврүү үүсэхэд хүргэдэг.